В Петербурге впервые выявили у младенца спинальную мышечную атрофию без симптомов
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы малыша на полное выздоровление, но и даёт врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжёлых наследственных заболеваний.
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
Последние новости
В Электростали устанавливают новую новогоднюю фотолокацию
Сегодня, 25 декабря, вблизи ледового дворца спорта «Кристалл» начался монтаж крупного светового шара.
Электростальские полицейские провели День профилактики для школьников
Сотрудники УМВД России по г.о. Электросталь провели День профилактики в одном из общеобразовательных учреждений города.
В Электростали полицейские провели встречу со студентами колледжа
Полицейские УМВД России по г.о. Электросталь провели профилактическую беседу со студентами местного колледжа.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией
Здесь вы найдете свежие и актуальные новости в Ступино, охватывающие все важные события в городе